Resultados negativos de BRCA pueden no reducir riesgo de cáncer

Se sabe que los cambios genéticos en los genes del cáncer de mama, implican un riesgo mayor, pero inclusive miembros de la familia que dan resultados negativos para las diferencias genéticas siguen teniendo una probabilidad aumentada de desarrollar la enfermedad.

La creencia que una mujer de una familia con mutaciones en el gen para el cáncer de mama (BRCA), que da resultados negativos en el análisis, para su mutación específica de la familia, tiene la misma probabilidad de contraer la enfermedad que alguien de la población general ha sido puesta en duda.


Científicos de la Universidad de Manchester (Reino Unido) identificaron 807 familias BRCA, incluyendo información acerca de si o no las parientes habían sido analizadas. Se extrajo el ADN de muestras de sangre proporcionadas por las mujeres que asistían a las consultas de genética. Además del análisis de la mutación BRCA1/ 2, las mujeres fueron genotipificadas para 18 polimorfismos de nucleótido único (SNP) que han demostrado estar asociados con el riesgo de cáncer de mama en la población general y para un subconjunto de SNPs en el cáncer de mama familiar.

Los investigadores encontraron que 49 mujeres que habían dado resultados negativos para la mutación BRCA, habían desarrollado posteriormente cáncer de mama. Incluso cuando los científicos incluyeron factores como la edad, encontraron que en cada grupo de edad, había alrededor de dos veces más casos de cáncer de mama de lo que se esperaría en la población general. De las 49 mujeres, 22 estaban entre las 279 mujeres que dieron resultados negativos de familias BRCA1 y 27 se encontraban entre las 251 mujeres que dieron resultados negativos para las mutaciones BRCA2.

También encontraron que las mujeres de familias BRCA1 no experimentaron ningún aumento del riesgo, pero la relación observada frente a la esperada (O/E) para las mujeres de familias BRCA2 fue de 4,57, lo que llevó a la conclusión de que las mujeres BRCA-negativas de las familias BRCA2, enfrentan a un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar cáncer de mama.

Gareth Evans R, MD, FRCP, profesor y autor principal del estudio, dijo: “Alrededor de 77 polimorfismos de nucleótido único (SNP), las variaciones genéticas que pueden ayudar a rastrear la herencia de los genes de la enfermedad dentro de las familias, están vinculados al riesgo de cáncer de mama. Es necesaria la identificación de SNPs adicionales para entender por qué algunas de las mujeres BRCA-negativas de familias BRCA, corren un mayor riesgo. Si hay un fuerte historial familiar de cáncer de mama en una familia BRCA2, por ejemplo, con una madre y su hermana diagnosticadas antes de los 50 años, deben buscar exámenes adicionales, incluso si habían dado negativo previamente”. El estudio fue publicado el 27 de noviembre, 2013, en la revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.

Enlace relacionado:
University of Manchester