Datos de salud de pruebas genómicas apoyan decisiones en atención médica

Por el equipo editorial de MedImaging en español
Actualizado el 02 Feb 2017

De acuerdo con un nuevo estudio, los servicios de pruebas genómicas personales (DTC-PGT), directamente al consumidor, se perciben como útiles en la formación de futuras opciones de salud informadas.

Investigadores de la Universidad de Michigan (UM, Ann Arbor, EUA), el Hospital Brigham y de Mujeres (Boston, MA, EUA) y otras instituciones, realizaron tres encuestas web entre los clientes de 23andMe (Mountain View, CA, EUA) y Pathway Genomics (San Diego, CA, EUA), con el fin de comprender mejor quién se hizo el examen y cómo percibió los daños, beneficios y limitaciones de los datos. En total, 1.648 consumidores, de las dos compañías, completaron encuestas en la Web antes y después de recibir los resultados de la prueba genómica.

Los resultados mostraron que antes de la prueba, los consumidores de DTC-PGT, estaban tan interesados en la ascendencia (74%) y en la información de los rasgos (72%) tanto como en los riesgos de enfermedad (72%). Entre los riesgos de enfermedad, la cardiopatía (68%), el cáncer de mama (67%) y la enfermedad de Alzheimer (66%), suscitaron el mayor interés. El interés en los riesgos de enfermedad se asoció con el género femenino y la peor salud auto-reportada. Además, el 38% de los consumidores no consideró la posibilidad de obtener información no deseada antes de comprar los servicios; Este grupo era más probable que fuera mayor, masculino y menos educado.

Después de recibir sus resultados de las pruebas, el 59% de los encuestados dijo que la información del examen podría influir sobre la gestión futura de su salud; el 2% lamentó haberse hecho el examen; y un uno por ciento reportó daño debido a los resultados. Las condiciones de mayor interés para la información sobre el riesgo genético fueron más frecuentes entre las mujeres y las personas con una salud autodeclarada peor, que mostraron gran interés en este tipo de información. En total, el 93% consideró que las pruebas genéticas eran una decisión correcta, y el 94% dijo que se las volverían a practicar. El estudio fue publicado el 10 de enero de 2017, en la revista Public Health Genomics.

“A medida que los consumidores han sido capaces de aprender más sobre su composición genética en los últimos años a través de pruebas genómicas personales, una gran crítica ha sido que, sin alguien para interpretar los resultados, la información de salud podría ser perjudicial para los receptores”, dijo el autor principal, Scott Roberts, PhD, de la Facultad de Salud Pública de la UM. “Estos datos sugieren que muchas de las preocupaciones y críticas sobre poner esta información en manos de los consumidores pueden presumir una probabilidad exagerada de daño”.

La genómica personal, es una rama de la genómica que se ocupa de la secuenciación y el análisis del genoma de los individuos, que luego se puede comparar con la literatura publicada para identificar la probabilidad de riesgos de enfermedades y expresiones de rasgos de las enfermedades heredadas genéticamente, como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística. Con los avances en las técnicas de secuenciación de ADN y de análisis de datos, el costo de las pruebas genéticas ha estado cayendo rápidamente, lo que las hace más asequibles.