Nuevo método de escaneo combina dos técnicas de resonancia magnética para detectar enfermedades cardíacas mortales antes que aparezcan síntomas

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es un trastorno genético caracterizado por paredes musculares cardíacas más gruesas de lo normal, lo que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre de manera eficiente. La MCH es una causa principal de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca. Un nuevo estudio ha revelado que una combinación de dos tipos de técnicas de exploración cardíacas podría permitir a los profesionales médicos detectar la MCH antes de lo que permiten las pruebas convencionales actuales. Esta detección temprana de MCH también podría respaldar ensayos que exploren terapias génicas y medicamentos destinados a prevenir el desarrollo de la enfermedad en personas de alto riesgo.

En una investigación colaborativa que involucró investigadores del Colegio Universitario de Londres (UCL, Londres, Reino Unido), el equipo analizó los corazones de tres grupos: personas sanas, pacientes ya diagnosticados con MCH y personas con una mutación genética inductora de MCH pero sin signos observables de la enfermedad (sin engrosamiento del músculo cardíaco). El equipo empleó dos técnicas avanzadas de exploración del corazón: imágenes de tensor de difusión cardíaca (cDTI), un tipo de resonancia magnética que revela cómo se organizan y empaquetan las células individuales del músculo cardíaco (la microestructura del corazón), y perfusión de resonancia magnética cardíaca (RMC de perfusión), que identifica problemas con los pequeños vasos sanguíneos que irrigan el músculo cardíaco (enfermedad microvascular).

Las exploraciones revelaron que las personas con síntomas manifiestos de MCH muestran células del músculo cardíaco gravemente desorganizadas y una alta incidencia y gravedad de la enfermedad microvascular en comparación con los participantes sanos. Es importante destacar que las exploraciones también fueron capaces de detectar microestructuras anormales (desorganización de las células musculares) y enfermedades microvasculares en aquellos portadores del gen problemático pero sin síntomas ni engrosamiento muscular. Los investigadores encontraron que el 28 % de estas personas tenían defectos en el suministro de sangre en comparación con los voluntarios sanos. Esto permitió a los médicos identificar con mayor precisión los signos tempranos de MCH que se desarrollaban en los corazones de los pacientes.

Mavacamten, el primer medicamento para retrasar la progresión de la MCH, recibió recientemente la aprobación en Europa, permitiendo a los médicos mitigar la gravedad de la enfermedad una vez que se hacen evidentes los síntomas y el engrosamiento muscular. Además, se están desarrollando terapias genéticas que potencialmente podrían prevenir los síntomas por completo al interceptar la MCH en una etapa temprana. La RMC de perfusión ya se emplea en algunas clínicas para distinguir a los pacientes con MCH de otras causas de engrosamiento muscular. Los investigadores creen que estas terapias innovadoras, combinadas con cDTI y RMC de perfusión, ofrecen a los médicos la mejor oportunidad hasta ahora para tratar a las personas con MCH de alto riesgo lo suficientemente temprano como para prevenir el desarrollo de la enfermedad.

“La capacidad de detectar signos tempranos de MCH podría ser crucial en los ensayos que prueban tratamientos destinados a prevenir el progreso de la enfermedad o corregir mutaciones genéticas. Las exploraciones también podrían permitir que el tratamiento comience més temprano de lo que creíamos posible”, dijo el Dr. George Joy del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL, quien dirigió la investigación. “Ahora queremos ver si podemos usar las exploraciones para identificar qué pacientes sin síntomas o engrosamiento del músculo cardíaco tienen mayor riesgo de desarrollar MCH grave y sus complicaciones que cambian la vida. Por lo tanto, la información proporcionada por las exploraciones podría ayudar a los médicos a tomar mejores decisiones sobre la mejor manera de cuidar a cada paciente”.

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UCL